Esercizi di variazioni del genoma per il semestre filtro
25 domande di variazioni del genoma come all'esame di biologia del semestre filtro di medicina · 21 a risposta multipla e 4 a completamento, tutte con la spiegazione · le prime qui sotto, gratis
📖 In un minuto
Variazioni del genoma
Una mutazione è un cambiamento stabile ed ereditabile della sequenza di DNA
Silente: codone sinonimo. Missenso: altro amminoacido. Nonsenso: stop precoce
Inserzione o delezione non multipla di 3 → frameshift
Somatica: non passa ai figli. Germinale: passa ai figli
Riparo: NER per dimeri di timina, mismatch repair per appaiamenti sbagliati
Esempio
Triplette espanse: Huntington CAG, X fragile CGG, distrofia miotonica CTG
⚠️ La trappola
Una base cambiata non cambia sempre l'amminoacido: GAA → GAG resta glutammato
Esercizi di variazioni del genoma: prova tu
Domanda 1
Un'alterazione che toglie o capovolge un grande segmento di DNA (ad esempio una delezione o un'inversione), spesso visibile al cariotipo, si definisce mutazione:
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Giusta la D: Cromosomica
Cromosomica: interessa la struttura di un cromosoma (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione), spesso visibile al cariotipo
Domanda 2
In un mRNA codificante, una sostituzione trasforma il codone GAA (glutammato) nel codone GAG. Quale effetto ha sulla proteina?
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Giusta la A: Silente
GAA e GAG codificano entrambi glutammato: la sostituzione della terza base non cambia l'amminoacido, quindi è una mutazione silente (sinonima)
Domanda 3
La mutazione è:
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Giusta la D: una variazione accidentale o indotta della sequenza di basi del genoma
La mutazione è una variazione accidentale o indotta della sequenza di basi del genoma
Domanda 4
L'anemia falciforme è una malattia genetica causata da una mutazione:
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Giusta la B: puntiforme autosomica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina in una catena beta dell'emoglobina
L'anemia falciforme è una mutazione puntiforme autosomica nel gene della catena beta: acido glutammico sostituito da valina in posizione 6
Domanda 5
Si può parlare di mutazione quando la sequenza o il numero dei nucleotidi nel DNA di un essere vivente viene alterata; affinché la mutazione venga trasmessa alla prole essa deve avvenire nelle cellule germinali. Tale affermazione è:
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Giusta la E: vera
Una mutazione è un cambiamento della sequenza o del numero dei nucleotidi, e si trasmette ai figli solo se è nelle cellule germinali. Le mutazioni somatiche non passano alla prole
Domanda 6 · a completamento
Un'inserzione o una delezione di nucleotidi non multipla di tre sposta il modulo di lettura a valle: il fenomeno si chiama ...... (termine tecnico in inglese).
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Risposta: frameshift
Quando il numero di nucleotidi inseriti o eliminati non è multiplo di tre, tutti i codoni a valle cambiano: è il frameshift. Missenso, nonsenso e silente descrivono invece l'effetto di una sostituzione, non di un'indel fuori fase