Esercizi di cromosomi umani e cariotipo per il semestre filtro
28 domande di cromosomi umani e cariotipo come all'esame di biologia del semestre filtro di medicina · 24 a risposta multipla e 4 a completamento, tutte con la spiegazione · le prime qui sotto, gratis
📖 In un minuto
Cromosomi umani e cariotipo
Cariotipo umano: 46 cromosomi, 22 coppie di autosomi più XX o XY
Si studia in metafase con il bandeggio G (Giemsa dopo tripsina)
Aneuploidia: cromosoma in più o in meno. Poliploidia: corredi interi in più
Down 47,+21. Turner 45,X. Klinefelter 47,XXY
Portatore di robertsoniana bilanciata t(14;21): 45 cromosomi e sano
FormulaCorpi di Barr = numero di X − 1
Esempio
In metafase mitotica una cellula umana ha 46 cromosomi e 92 cromatidi
⚠️ La trappola
69,XXY è una triploidia, non la sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Esercizi di cromosomi umani e cariotipo: prova tu
Domanda 1
Quale cariotipo è tipico di un maschio con la forma più frequente di sindrome di Down?
Vedi la risposta e la spiegazione
Giusta la B: 47,XY,+21
La forma più frequente (circa 95% dei casi) è la trisomia libera del cromosoma 21, da non-disgiunzione: nel maschio 47,XY,+21
Domanda 2
Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?
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Giusta la E: Bandeggio
Il bandeggio colora i cromosomi e dà bande riconoscibili, usate nel cariotipo
Domanda 3
I cromosomi non sessuali sono definiti:
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Giusta la D: autosomi
I cromosomi non sessuali sono gli autosomi (22 coppie nell'uomo)
Domanda 4
Per trisomia 21 si intende:
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Giusta la C: la presenza di tre copie del cromosoma 21
La trisomia 21 è la presenza di tre copie del cromosoma 21, in tutte o quasi tutte le cellule
Domanda 5
La sindrome di Turner è:
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Giusta la E: un'aneuploidia
La sindrome di Turner è la monosomia X (45,X0): un'aneuploidia dei cromosomi sessuali
Domanda 6 · a completamento
Nella leucemia mieloide cronica, la traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22 genera il cromosoma ......
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Risposta: philadelphia
La traslocazione reciproca t(9;22) genera il cromosoma Philadelphia, associato alla leucemia mieloide cronica; è diversa dalla traslocazione robertsoniana, che fonde due cromosomi acrocentrici