Esercizi di espressione genica e ambiente per il semestre filtro
16 domande di espressione genica e ambiente come all'esame di biologia del semestre filtro di medicina · 13 a risposta multipla e 3 a completamento, tutte con la spiegazione · le prime qui sotto, gratis
📖 In un minuto
Espressione genica e ambiente
Il fenotipo nasce dal genotipo e dall'ambiente insieme
Penetranza: quanti portatori mostrano il carattere, sì o no
Espressività: quanto è forte il carattere in chi lo mostra
Poligenico: tanti geni con effetto additivo, distribuzione continua come la statura
Imprinting: un allele spento secondo il genitore d'origine (cromosoma 15)
FormulaProbabilità di essere affetto = probabilità del genotipo × penetranza
Esempio
Aa × aa con penetranza 70%: 1/2 × 0,7 = 35%
⚠️ La trappola
Un portatore non penetrante non è malato ma può trasmettere l'allele
Esercizi di espressione genica e ambiente: prova tu
Domanda 1
La statura umana ha una distribuzione continua a campana nella popolazione perché è un carattere:
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Giusta la D: Poligenico
Un carattere poligenico è controllato da molti geni con un piccolo effetto additivo ciascuno, dando una distribuzione continua e gaussiana come la statura
Domanda 2
Quale delle seguenti descrizioni corrisponde a un carattere poligenico?
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Giusta la B: molti geni con effetto additivo e fenotipo continuo
Un carattere poligenico è controllato da molti geni con piccolo effetto additivo e mostra variazione continua
Domanda 3
Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due tra le sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?
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Giusta la B: Penetranza incompleta
L'uomo ha l'allele della malattia ma non la mostra: la penetranza è incompleta
Domanda 4
Nell'uomo il colore della pelle è determinato da un'eredità poligenica. Questo significa che:
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Giusta la C: è determinato dalla somma degli effetti di più geni
Eredità poligenica significa che il carattere dipende dalla somma degli effetti di più geni
Domanda 5
La sindrome di Prader-Willi è dovuta a mutazioni del cromosoma:
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Giusta la E: 15
La sindrome di Prader-Willi è dovuta alla perdita della regione 15q11-q13 paterna: è un esempio di imprinting genomico. 21 è la trisomia di Down; le altre opzioni non sono corrette
Domanda 6 · a completamento
La frequenza con cui gli individui che portano un certo genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si chiama ......
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Risposta: penetranza
La penetranza è la percentuale di portatori di un genotipo che mostra il fenotipo atteso; è un concetto tutto-o-nulla riferito a un gruppo, diverso dall'espressività, che misura la gravità in chi lo manifesta